Что вызывает аутизм? Часть 2: последние научные данные — интервью с детским психиатром

Причины аутизма: что мы знаем и чего не знаем

Доктор Авинаш Боддапати, детский и подростковый психиатр, специализирующийся на расстройствах нейроразвития, обсуждает современное понимание причин аутизма.

Основная концепция

Аутизм — это расстройство нейроразвития с множественными причинами. Нет единого фактора, который определенно вызывает аутизм. Расстройство развивается в результате взаимодействия генетических, биологических и экологических факторов.

Ранние признаки аутизма

В младенчестве:

• Отсутствие реакции на мать

• Плохой зрительный контакт

В дошкольном и школьном возрасте:

• Нежелание играть с другими детьми

• Фиксированные интересы

• Повторяющееся поведение

• Трудности в социальной коммуникации и понимании отношений

Генетические факторы

Аутизм — высоконаследуемое расстройство:

• Риск для сибсов детей с аутизмом в 20 раз выше, чем в общей популяции

• 60-90% риска аутизма обусловлено генетическими факторами

• Идентифицировано 400-500 генов, связанных с аутизмом

• Большинство генов кодируют белки, участвующие в синаптических связях, обрезке нейронов и клеточной сигнализации

Пример: Синдром ломкой X-хромосомы — самая частая причина интеллектуальной недостаточности, связанной с аутизмом. Однако только 50-70% людей с этим синдромом имеют черты аутизма.

Экологические факторы риска

Материнские факторы

Возраст родителей: Каждые 10 лет увеличения материнского возраста повышают риск аутизма на 20-50%.

Состояния во время беременности:

• Материнский диабет

• Ожирение

• Неконтролируемая гипертензия

• Аутоиммунные расстройства

Лекарственные препараты

Препараты с доказанным повышением риска:

• Вальпроевая кислота (Депакот): риск увеличивается в 3-5 раз

• Талидомид (больше не используется)

Ацетаминоfen (Тайленол): Связь очень слабая и неопределенная, много мешающих факторов. При необходимости следует взвешивать риски и пользу.

СИОЗС: Первоначальные опасения оказались ложными — повышенный риск связан с материнской депрессией, а не с антидепрессантами.

Инфекции

Материнские инфекции повышают риск:

• Краснуха

• Цитомегаловирус (ЦМВ)

Развеянные мифы

Вакцины

Нет никакой связи между вакцинацией и аутизмом. Ни MMR-вакцина, ни любые другие вакцины не повышают риск развития аутизма. Напротив, материнские инфекции (которые предотвращаются вакцинацией) могут повышать риск.

Другие факторы

Не связаны с аутизмом:

• Курение матери во время беременности

• Переработанная пища (нет убедительных доказательств)

Перспективные направления исследований

Эпигенетика — изучение взаимодействия генов и окружающей среды остается приоритетной областью исследований.

Рекомендации для практики

Работа с семьями

• Не позволяйте родителям винить себя в развитии аутизма у ребенка

• Объясняйте многофакторную природу расстройства

• Подчеркивайте важность раннего выявления и вмешательства

Раннее вмешательство

Раннее выявление критично, поскольку своевременные поведенческие терапии:

• Улучшают функционирование

• Снижают риск развития тревожности и депрессии

• Помогают развить социальные навыки и адаптации

Лечение во время беременности

При необходимости приема лекарств во время беременности всегда взвешивайте риски и пользу. Например, нелеченые судороги представляют значительно больший риск для плода, чем возможное воздействие вальпроевой кислоты.

📌 Основные выводы для практикующих врачей

1. Объясняйте родителям многофакторную природу аутизма — нет единой причины, винить себя не за что

2. Подтверждайте безопасность вакцин — никакие вакцины не повышают риск аутизма, а материнские инфекции могут его повышать

3. Фокусируйтесь на раннем выявлении — чем раньше начато вмешательство, тем лучше долгосрочные результаты

4. При назначении препаратов беременным взвешивайте риски — особая осторожность с вальпроевой кислотой (риск повышается в 3-5 раз)

5. Помните о наследуемости — если в семье есть ребенок с аутизмом, риск для сибсов в 20 раз выше

6. Рассматривайте аутизм как спектр — если вы видели одного ребенка с аутизмом, вы видели только одного ребенка с аутизмом